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Les nouveaux tests non invasifs pour dépister une trisomie : le DPNI

Enceinte, vous espérez que tout va bien se passer pour votre bébé. Parfois, que ce soit une question d’âge, de doute à l’échographie ou d’antécédents de grossesse, il est conseillé de réaliser un test pour dépister une éventuelle trisomie. Si jusqu’à présent il y a le tri-test et seulement l’amniocentèse pour valider ou non le dépistage, désormais il existe le dépistage prénatal non invasif, aussi appelé DPNI

Les nouveaux tests non invasifs pour dépister une trisomie : le DPNI

En quoi consiste ce dépistage ?

Le DPNI est aujourd’hui possible grâce à l’évolution des techniques médicales notamment à l’arrivée des séquenceurs à haut débits au début des années 2000, matériel indispensable pour réaliser le DPNI.

Comment se passe-t-il en pratique ? Il suffit de faire une prise de sang, dès la 10e semaine de grossesse (12 SA), donc de manière très précoce. Dans le sang de la mère, on retrouve de l’ADN fœtal en circulation. En analysant le sang maternel, un séquençage des molécules d’ADN est fait afin de détecter l’éventuelle présence d’une anomalie du chromosome 21 (surreprésentation de ce chromosome) mais aussi du chromosome 13 et 18. Cet ADN disparaît ensuite dans le sang de la mère 2 jours après l’accouchement : pas de confusion possible par rapport une précédente grossesse par exemple.

Les résultats sont obtenus entre 1 et 2 semaines, contre 3 semaines à 1 mois pour l’amniocentèse.

Quelle fiabilité ?

Ce test de dépistage, et non de diagnostic, est fiable à 99 %, autant dire qu’il permet de dire avec beaucoup de précision si votre bébé est susceptible d’être atteint ou pas d’une trisomie. Néanmoins, il reste 1 % de chance pour que cela ne soit pas détecté. Il est donc essentiel de recouper ces résultats avec ceux du tri-test et l’échographie (notamment la mesure de la clarté nucale) afin de décider ou non des suites à donner au DPNI. Quoi qu’il en soit, le taux de faux positif est en-dessous de 1 % (0,2 %) et de faux négatif à 0,08 %.

Un test non invasif…

L’amniocentèse tout comme la choriocentèse sont des gestes qui ne sont jamais anodins en raison des risques qu’ils comportent : prélever du liquide amniotique ou faire une biopsie du trophoblaste sont des gestes invasifs. En effet, en les effectuant, les parents sont exposés à des risques de fausse couche spontanée... Environ 450 fausses couches ont lieu chaque année suite à ces examens. Pas étonnant que beaucoup de parents aient des réticences à effectuer une amniocentèse, surtout quand on sait que pour 95 % des amniocentèses, les résultats n’indiquent aucune trisomie. Le DPNI, lui, n’est pas du tout invasif, puisqu’il suffit de faire une prise de sang ! De nombreux pays l’ont déjà intégré au dépistage prénatal, comme la Suisse, la Belgique ou l’Allemagne.

… Qui n’est pas remboursé !

À l’heure actuelle, ce dépistage n’est pas intégré au dépistage prénatal en France. La HAS, Haute autorité de santé, n’a toujours pas validé clairement cette méthode. Traduction : le DPNI n’est pas pris en charge par l’assurance maladie. Le test coûte aux alentours de 390 euros. Néanmoins, il existe des CHU qui, s’il y a une indication médicale particulière – ces indications sont limitées et comprennent entre autres le risque élevé de trisomie 21, une grossesse gémellaire, des antécédents de grossesse avec un fœtus porteur d’une trisomie… –, prennent en charge le test à 100 % (ceux de Mulhouse et de Grenoble notamment) au titre des RIHN (Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclature).

Où effectuer ce test ?

Pour le moment, il s’agit essentiellement de laboratoires privés qui proposent ce dépistage, mis à part une poignée de centres hospitaliers comme expliqués précédemment. Rassurez-vous cependant : avant de pouvoir y prétendre, ils doivent être agrémentés. Renseignez-vous donc avant d’entreprendre un DPNI en laboratoire.

L’amniocentèse parfois nécessaire pour établir un diagnostic

Si les résultats du DPNI reviennent positifs, il sera néanmoins obligatoire de passer par l’amniocentèse afin de faire le caryotype du bébé qui permet de poser un diagnostic : il détermine s’il y a ou pas trisomie avec certitude. Ce test, par rapport au DPNI, est sûr à 100 %... On peut imaginer que dans un avenir prochain, ce dépistage sera accessible à toutes les femmes enceintes au même titre que le tri-test et non plus uniquement aux personnes à risque !

Publié le 07/03/2017 à 14:09

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2 commentaires

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claire le 2017-05-03 10:44:27

Bonjour, concernant le remboursement de ce test de dépistage non invasif, je voudrais ajouter que certaines mutuelles, ayant compris l'intérêt de ce test (beaucoup moins cher et risqué qu'une amniosynthèse), proposent un remboursement. Il faut donc bien se renseigner auprès de sa mutuelle et présenter les arguments pour une prise en charge au titre des RIHN (Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclature). Pour ma part, ça a fonctionné (mais on avait un antécédent de trisomie 21 et une grossesse à 44 ans, ces arguments ont peut-être aussi joué...) - en tout cas, pour un test à 400 euros, ça vaut le coup de tenter.

Charline le 2017-03-13 15:58:01

ygtyty

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