L’amniocentèse : tout savoir sur cet examen prénatal de la grossesse

À quoi sert une amniocentèse ?

L’amniocentèse est un examen prénatal qui peut être prescrit aux futures mamans lors de leur 4ᵉ mois de grossesse, entre 15 et 17 semaines d’aménorrhée (SA). Le médecin effectue un prélèvement de liquide amniotique dans l’abdomen de la future mère. L’analyse des cellules fœtales contenues dans le liquide amniotique permet une analyse poussée sur la santé du bébé ainsi que le diagnostic d’éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques.

L’amniocentèse permet de : 

• connaître avec certitude le sexe de bébé,
• dépister une anomalie chromosomique, dont la plus fréquente est la trisomie 21,
• dépister certaines maladies génétiques comme la mucoviscidose,
• déceler un risque d’anémie chez le fœtus,
• détecter un risque de malformation,
• vérifier le bon développement des poumons du bébé,
• détecter une infection si le fœtus est considéré « à risques »,
• repérer des rhésus incompatibles entre la mère et le bébé, 
• effectuer un test ADN prénatal, par exemple en cas de réalisation d’un test de paternité.
   

Dans quels cas peut-on vous proposer une amniocentèse ?

Une amniocentèse vous sera proposée à la fin de votre premier trimestre de grossesse si : 

• vous avez plus de 38 ans,
• il y a des antécédents de maladies héréditaires dans la famille (certaines myopathies, mucoviscidose, etc.) ou de fausses couches spontanées,
• vous et / ou le co-parent êtes atteint(s) d’une maladie génétique ou d’une anomalie chromosomique,
• lors d’une précédente grossesse, votre bébé présentait une anomalie des chromosomes ou une pathologie génétique,
• votre partenaire est parent d’un enfant ayant une anomalie chromosomique ou une maladie génétique,
• vous avez été en contact avec une maladie infantile durant votre début de grossesse,
• le résultat de votre tri-test vous place dans un groupe « à risques »,
• votre gynécologue suspecte une infection chez le fœtus, 
• la clarté nucale (l'épaisseur de la nuque du fœtus) ou tout autre élément (malformations ou un retard de croissance) fait suspecter une anomalie à votre médecin,
• votre test de dépistage prénatal ou votre échographie présente des résultats anormaux.

À savoir : chez la femme enceinte ayant un rhésus négatif, une injection intraveineuse de gammaglobulines anti-D est prescrite dans un délai d'une demi-heure jusqu’à deux heures après l'examen.

Puis-je refuser une amniocentèse ?

L’amniocentèse peut être conseillée par le médecin, mais pas imposée. L’amniocentèse n’est pas un examen obligatoire et les parents sont libres de la refuser.
 

Comment se déroule une amniocentèse ?

Lors d’une amniocentèse, le médecin introduit une fine aiguille dans l’abdomen et prélève environ 15 ml de liquide amniotique directement dans l’utérus afin qu’il soit analysé. Rassurez-vous, bien qu’il puisse être impressionnant pour la future maman, cet examen n’est pas plus douloureux ni plus long qu’une prise de sang. L’amniocentèse ne nécessite pas d’anesthésie. 

Afin de placer correctement l’aiguille et ne pas blesser le fœtus, une échographie est réalisée en simultané. Cela permet au médecin de contrôler que tout se passe bien durant l’examen.

On établit ensuite ce que l'on appelle le caryotype. Il s’agit de l’analyse des chromosomes du fœtus. Le caryotype permet, entre autres, de repérer une éventuelle trisomie 21, caractérisée par trois chromosomes au niveau de la 21ᵉ paire au lieu de deux.

Les résultats de l’amniocentèse sont disponibles sous 10 à 20 jours.
 

Quelles sont les précautions à prendre après l'examen ?

Immédiatement après le prélèvement, la femme enceinte doit rester allongée quelques heures. Pour les jours suivants, il est conseillé d’éviter : 

• les efforts physiques,
• de porter des charges lourdes,
• les longues distances en voiture.
   

L’amniocentèse est-elle fiable ?

Les résultats de l’amniocentèse sont fiables à plus de 99 %. Néanmoins, un risque d’erreur dans l’analyse des chromosomes ou de l’ADN reste possible, même si celui-ci est infime.
 

Amniocentèse : quels risques ?

Une amniocentèse peut être contre-indiquée si la position du fœtus empêche le prélèvement de liquide amniotique.

Si les cas de complications graves suite à une amniocentèse sont rares, cet examen peut comporter quelques risques : 

• une fausse-couche,
• un accouchement prématuré,
• une légère perte de liquide amniotique,
• une infection intra-amniotique,
• une infection pouvant être transmise de la mère au fœtus, dans le cas où celle-ci en serait porteuse (exemple : VIH, hépatite B ou C, toxoplasmose, etc),
• une blessure sur le corps du bébé causé par l’aiguille.

Votre médecin se doit de vous informer des risques encourus. N’hésitez pas à lui poser toutes vos questions lors de votre consultation.
 

Quel est le prix d’une amniocentèse ?

L’amniocentèse coûte environ 500 €, mais peut être prise en charge à 100 % dans les cas suivants :

• La clarté nucale du fœtus mesure plus de 3 mm à l'échographie,
• le dépistage du tri-test présente un taux supérieur à 1/250,
• la future maman a 38 ans ou plus.

Existe-t-il une alternative à l’amniocentèse ?

Moins connue que l’amniocentèse, la biopsie du trophoblaste permet de prélever des cellules du futur placenta pour les analyser. Ce prélèvement peut avoir lieu entre 9 et 15 semaines d’aménorrhée. Son avantage ? La rapidité des résultats : entre 48 et 72 heures. Le médecin réalise une ponction à travers la paroi abdominale à l’aide d’une aiguille fine sous anesthésie locale.

Source : Examen gynécologique : Amniocentèse | ameli.fr
 

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